Bệnh loạn sản sụn

Bệnh loạn sản sụn (Multiple epiphyseal dysplasia viết tắt là MED) là một bệnh thuộc dạng rối loạn di truyền hiếm gặp với tỉ lệ 1/10000 trẻ được sinh ra. Bệnh gây ra rối loạn xương, xảy ra tại các khớp chi (tay, khớp gối, chân hay đầu) và xuất hiện từ thai nhi. Biểu […]

Bệnh nhiễm mỡ trong gan cấp diễn theo gia đình (PFIC)

Bệnh nhiễm mỡ trong gan cấp diễn theo gia đình – Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) Bệnh nhiễm mỡ trong gan cấp diễn theo gia đình là bệnh di truyền do đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường. Triệu chứng lâm sàng của bệnh là hiện tượng suy giảm trong tiết mật từ tế […]