Bệnh loạn sản sụn

Bệnh loạn sản sụn (Multiple epiphyseal dysplasia viết tắt là MED) là một bệnh thuộc dạng rối loạn di truyền hiếm gặp với tỉ lệ 1/10000 trẻ được sinh ra. Bệnh gây ra rối loạn xương, xảy ra tại các khớp chi (tay, khớp gối, chân hay đầu) và xuất hiện từ thai nhi. Biểu […]

Bệnh khô da nhiễm hắc sắc tố (Xeroderma pigmentosa)

Bệnh khô da nhiễm hắc sắc tố – Xeroderma pigmentosum (XP) – là bệnh di truyền rối loạn nhiễm sắc tố, mất khả năng tự lành khi tiếp súc với tia UV (ánh sáng mặt trời) – 60% bệnh nhân, da bị phồng rộp, sừng dày… ở những vùng da hở, và màng nhầy ở […]

Quá tải sắt do di truyền

Hereditary hemochromatosis (quá tải sắt do di truyền) là bệnh hấp thu quá nhiều sắt từ chế độ ăn uống hàng ngày. Nguyên nhân do sai hỏng trong gen HFE mã hóa protein xuyên màng tham gia điều khiển tương tác giữa transferrin receptor và transferrin. Mỗi gen HFE bình thường sẽ mã hoá để […]

Lao đa kháng thuốc

Vi khuẩn lao đa kháng thuốc (DR-TB) là vi khuẩn lao đã phát sinh một hoặc nhiều đột biến khiến chúng trở nên không mẫn cảm với một hoặc nhiều nhóm thuốc kháng lao. Dẫn đến ngay trong quá trình đang điều trị bệnh, nhưng các triệu chứng sốt, ho, khạc đờm không thuyên giảm […]

Bệnh nhiễm mỡ trong gan cấp diễn theo gia đình (PFIC)

Bệnh nhiễm mỡ trong gan cấp diễn theo gia đình – Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) Bệnh nhiễm mỡ trong gan cấp diễn theo gia đình là bệnh di truyền do đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường. Triệu chứng lâm sàng của bệnh là hiện tượng suy giảm trong tiết mật từ tế […]