Bệnh loạn sản sụn

Bệnh loạn sản sụn (Multiple epiphyseal dysplasia viết tắt là MED) là một bệnh thuộc dạng rối loạn di truyền hiếm gặp với tỉ lệ 1/10000 trẻ được sinh ra. Bệnh gây ra rối loạn xương, xảy ra tại các khớp chi (tay, khớp gối, chân hay đầu) và xuất hiện từ thai nhi. Biểu […]

Định danh loài và xác định quan hệ di truyền

Việc định danh loài dựa trên quan sát hình thái và kinh nghiệm dân gian sẽ được hỗ trợ chính xác hơn nếu sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại. Phương pháp xác định quan hệ di truyền được xây dựng dựa trên việc nhận biết thành phần và cấu trúc […]

Bệnh khô da nhiễm hắc sắc tố (Xeroderma pigmentosa)

Bệnh khô da nhiễm hắc sắc tố – Xeroderma pigmentosum (XP) – là bệnh di truyền rối loạn nhiễm sắc tố, mất khả năng tự lành khi tiếp súc với tia UV (ánh sáng mặt trời) – 60% bệnh nhân, da bị phồng rộp, sừng dày… ở những vùng da hở, và màng nhầy ở […]

Quá tải sắt do di truyền

Hereditary hemochromatosis (quá tải sắt do di truyền) là bệnh hấp thu quá nhiều sắt từ chế độ ăn uống hàng ngày. Nguyên nhân do sai hỏng trong gen HFE mã hóa protein xuyên màng tham gia điều khiển tương tác giữa transferrin receptor và transferrin. Mỗi gen HFE bình thường sẽ mã hoá để […]

Lao đa kháng thuốc

Vi khuẩn lao đa kháng thuốc (DR-TB) là vi khuẩn lao đã phát sinh một hoặc nhiều đột biến khiến chúng trở nên không mẫn cảm với một hoặc nhiều nhóm thuốc kháng lao. Dẫn đến ngay trong quá trình đang điều trị bệnh, nhưng các triệu chứng sốt, ho, khạc đờm không thuyên giảm […]

Bệnh nhiễm mỡ trong gan cấp diễn theo gia đình (PFIC)

Bệnh nhiễm mỡ trong gan cấp diễn theo gia đình – Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) Bệnh nhiễm mỡ trong gan cấp diễn theo gia đình là bệnh di truyền do đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường. Triệu chứng lâm sàng của bệnh là hiện tượng suy giảm trong tiết mật từ tế […]

Giải trình tự toàn bộ genome với PacBio: thực sự là đầy đủ

Công nghệ độc quyền SMRT của PacBio cho phép giải trình tự toàn bộ genome một cách tốt nhất, đầy đủ nhất, tốn ít chi phí và thời gian nhất. Việc giải trình tự toàn bộ genome cho biết cấu trúc ADN hoàn thiện của một loài sinh vật, cung cấp cái nhìn chi tiết […]

Viện Công nghệ Sinh học là một trong 3 đơn vị được đầu tư xây dựng cơ sở giám định hài cốt liệt sĩ

Hai trung tâm giám định ADN xác định hài cốt liệt sỹ với tổng mức đầu tư dự kiến hơn 500 tỷ đồng. Ngày 25/7, Thủ tướng Nguyễn Tấn Dũng đã đồng ý đầu tư xây dựng các cơ sở giám định ADN xác định hài cốt liệt sỹ còn thiếu thông tin. Theo đó […]

PacBio SEQUEL: giải trình tự thông lượng cao, chi phí thấp, không cần PCR

PacBio SEQUEL là hệ thống giải trình tự thông lượng cao, chi phí thấp, không cần PCR, chỉ cần một phân tử, thời gian thực, đoạn reads dài lên tới 50kbs với công nghệ giải trình tự SMRT độc quyền của hãng Pacific Biosciences (Mỹ) Hệ thống giải trình tự SEQUEL được xây dựng trên […]

Cô gái Thụy Điển đã tìm được mẹ vào dịp Giáng Sinh

Denise Sandquist đã đoàn tụ với người mẹ Việt Nam của mình tại TP.HCM hôm 23/12.  Cô gái gốc Việt tìm mẹ: ‘Không oán trách khi mẹ cho con đi’ “Mẹ rất mạnh mẽ khi phải quyết định cho tôi đi làm con nuôi người khác vì bà tin vào tương lai tốt hơn cho […]