Hereditary hemochromatosis (quá tải sắt do di truyền) là bệnh hấp thu quá nhiều sắt từ chế độ ăn uống hàng ngày. Nguyên nhân do sai hỏng trong gen HFE mã hóa protein xuyên màng tham gia điều khiển tương tác giữa transferrin receptor và transferrin.

Mỗi gen HFE bình thường sẽ mã hoá để sản xuất một protein HFE, protein này có mặt ở tế bào ruột non và tế bào liên võng. Trong cơ thể người bình thường, khi protein HFE gắn với õ2microglobulin sẽ làm giảm ái lực của receptor transferin với trasnferin ở màng tế bào ruột do đó làm giảm hấp thu sắt. Trong khi đó ở những bệnh nhân hemochromatose có sự biến đổi gen HFE, do mất đi liên kết disunfua giữa 2 cystein vì đã bị thay thế bằng một tyrosine nên protein này không còn khả năng gắn vào 2 microglobulin dẫn đến không ức chế được hấp thu sắt. Biểu hiện lâm sàng thường gặp là xơ gan và đái tháo đường. Điều trị quá tải sắt ở đây là sự kết hợp giữa tháo máu va thuốc thải sắt.

Cơ chế quá tải vận chuyển sắt do di truyền

Theo nghiên cứu 80 – 85% bệnh nhân rối loạn chuyển hóa sắt do di truyền cụ thể ở đây là quá tải sắt do di truyền điển hình mang biến dị C282Y của HFE protein dạng đồng hợp C282Y/C282Y. Ngoài ra, 2 dạng đột biến phổ biến khác là dạng dị hợp C282Y/H63D hoặc C282Y/S65C. Mặc dù vậy: theo nghiên cứu không phải đối tượng nào mang kiểu gen bệnh cũng sẽ xuất hiện kiểu hình bệnh.

Ngoài ra, quá tải sắt còn có nguyên nhân do truyền máu thường xuất hiện ở những bệnh nhân phải truyền máu với số lượng lớn và thời gian gian như bệnh nhân thalasemie, bệnh thiếu máu không do thiếu sắt như MDS. Khi đó thải sắt là phương pháp điểu trị duy nhất cho những bệnh nhân này.

Gửi phản hồi

Website này sử dụng Akismet để hạn chế spam. Tìm hiểu bình luận của bạn được duyệt như thế nào.