Bệnh nhiễm mỡ trong gan cấp diễn theo gia đình – Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC)

Bệnh nhiễm mỡ trong gan cấp diễn theo gia đình là bệnh di truyền do đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường. Triệu chứng lâm sàng của bệnh là hiện tượng suy giảm trong tiết mật từ tế bào gan (cholestasis). Bệnh thường xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh, hiếm gặp hơn là các trường hợp phát bệnh muộn khi đã trưởng thành. Bệnh được chia thành 3 type (PFIC1, PFIC2, và PFIC3) dựa theo các sai hỏng di truyền đặc trưng cho từng type.

PFIC xuất hiện với tần số 1/50000 – 1/100000 ca sơ sinh (= hiếm gặp), là nguyên nhân của 10 – 15% ca suy giảm tiết mật. Trong đó PFIC 1 và 2 chiếm 2/3 số ca PFIC. Bệnh nhiễm mỡ trong gan cấp diễn theo gia đình có phân bố toàn cầu không liên quan vào một chủng tộc hay nhóm người cụ thể nào. Vì bênh có nguyên nhân là đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường nên không phân chia theo giới tính.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân gây bệnh nhiễm mỡ trong gan cấp diễn theo gia đình

  • PFIC1: nguyên nhân là do đột biến ở gen ATP8B1 gen mã hóa cho protein P-type ATPase dẫn đến việc cho phép photpholipid có thể đi qua màng tế bào. Trước đây bệnh được biết đến là hội chứng Byler và Greenland-Eskimo familial cholestasis. Ngoài những triệu chứng lâm sàng như trên bệnh nhân mắc bệnh nhiễm mỡ trong gan cấp diễn theo gia đình type 1 có thể có thêm triệu chứng tiêu chảy cấp. Hiện nay, Cơ chế dẫn đến đột biến ở gen ATP8B1 vẫn chưa được hiểu rõ.
  • PFIC2: nguyên nhân là do đột biến ở gen ABCB11 gen mã hóa cho protein BSEP (bile salt export pump) gây ra hiện tượng ứ mật.
  • PFIC3: nguyên nhân là do đột biến gen ABCB4 – gen mã hóa cho protein kháng đa thuốc 3 MDR3 – dẫn đến sự thiếu hụt phosphatidylcholine trong mật.

Gửi phản hồi

Website này sử dụng Akismet để hạn chế spam. Tìm hiểu bình luận của bạn được duyệt như thế nào.