Bệnh khô da nhiễm hắc sắc tố – Xeroderma pigmentosum (XP) – là bệnh di truyền rối loạn nhiễm sắc tố, mất khả năng tự lành khi tiếp súc với tia UV (ánh sáng mặt trời) – 60% bệnh nhân, da bị phồng rộp, sừng dày… ở những vùng da hở, và màng nhầy ở mắt và môi.

Hình ảnh bệnh nhân bị Xeroderma pigmentosum tại Hòa Bình – Việt Nam

Khi mắc bệnh khô da nhiễm hắc sắc tố sẽ tăng cao nguy cơ ung thư da (50% mắc ung thư da khi đủ 10 tuổi). Bệnh thường xuất hiện ở giai đoạn chu sinh, đầu đời của bệnh nhân. Đây là một dạng bệnh hiếm gặp, với tần số tìm thấy là 1/250000 ở  US/UK và 1/22000 ở Nhật Bản. Bệnh là dạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Genetic counseling: anh/chị/em của bệnh nhân có nguy cơ mắc 25%, 50% trở thành thể mang và 25% không mắc (Tuân theo di truyền Mendel).

Ở bệnh nhân XP, độ tuổi trung bình mắc ung thư da là 9, trong khi đó ở người bình thường là 65. Độ tuổi phát hiện ung thư da của người mắc khô da nhiễm hắc sắc tố tùy thuộc vào mức độ tiếp xúc với UV. Nguy cơ mắc các bệnh ung thư da tăng cao gấp nhiều lần: gấp 10000 mắc NMSC, 2000 lần melanomas, gấp 1000 ung thư vùng tiếp xúc ánh sáng ở tb mắt, và 100000 ung thư vòm họng. Từ bệnh nhân XP cho thấy bằng chứng rõ ràng hơn về vai trò chu trình sửa chữa DNA, nhất là cơ chế sửa chữa  đột biến do UV. Một bệnh rối loạn sửa chữa DNA do UV có thể do nhiều gen đột biến khác nhau. Tại Việt Nam phát hiện bệnh ở 1 số nơi như Hòa Bình, Phú Thọ, tuy nhiên chưa có nghiên cứu nào thực sự tiến hành.

Nhứng đột biến gen gây ra bệnh khô da nhiễm hắc sắc tố xảy ra ở tất cả các nhóm gen, phân theo chức năng trong bộ máy GGR. Nhóm damage recognition (phát hiện sai hỏng) là XPC (XPC), XPE(DDB2); nhóm DNA unwinding – tháo xoắn XPA (XPA), XPB (ERCC3), XPD (ERCC2), XPG (ERCC5); nhóm incision ERCC1, XPF (ERCC4). Ngoài ra, bất thường còn xảy ra ở giai đoạn tái tổng hợp, do sai hỏng XPV (POLH).

 

Gửi phản hồi

Website này sử dụng Akismet để hạn chế spam. Tìm hiểu bình luận của bạn được duyệt như thế nào.